El avance tecnológico ha permitido mejorar el tiempo de diagnóstico, haciéndolo más preciso al momento de analizar y detectar alguna de las llamadas enfermedades raras, explicó Alberto Hidalgo Bravo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra” (LGII).
Como parte de las actividades por las IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras, organizadas por el Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán (CIR-UADY), el especialista dictó la conferencia “La evolución de la genética hacia el diagnóstico de precisión en enfermedades raras”.
“Debemos analizar desde la población si en ella se detecta una variante genética que tiene baja frecuencia, posteriormente, con los estudios adecuados se determina si la característica del fenotipo, si la enfermedad tiene una base genética y si en su caso, ha tenido pruebas anteriores que nos permitan ver su avance, esto nos llevará a un diagnóstico preciso”, expuso.
Hidalgo Bravo enfatizó que conseguir estos datos de manera más precisa, ya sea estudiando únicamente al paciente o también a su familia, permitirá tener descripciones más exactas de la enfermedad, dar un mejor diagnóstico, mejorar el tratamiento y reconocer si esto puede impactar positiva o negativamente en la economía de los pacientes.
Además, dijo, se van agregando más términos para enriquecer el catálogo de enfermedades raras, permitiendo una más rápida detección, ya que, de acuerdo con estudios internacionales, a la fecha se puede tardar hasta siete años en diagnosticar a un paciente.
Remarcó que ese tiempo de espera se convierte en un problema, puesto que, de acuerdo con las estadísticas, entre el 50 y 75 por ciento de enfermedades raras se pueden detectar en edad pediátrica, el 35 por ciento de las muertes pueden relacionarse con una de estas patologías y el 30 por ciento de estas defunciones se dan antes de los cinco años.
En tanto, la importancia de estudiar el material genético, explicó, se debe a que el 85 por ciento de las más de nueve mil enfermedades raras detectadas, provienen de dicho material.
Sobre el total de casos, precisó que no existe un número específico pues no en todos los países se lleva a cabo un registro de estos, sin embargo, se estima que hay 350 millones en el mundo, y en el caso de México, el registro apenas ha comenzado, sin embargo, se proyectaban cerca de 6.5 millones hasta 2015
Previo a esta conferencia, la directora del CIR-UADY, Matilde Jiménez Coello, y el coordinador general de Posgrado, Investigación y Vinculación de la UADY, Rafael Rojas Herrera, inauguraron estas IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras que tendrán lugar el 10 y 11 de febrero.
